¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de detección genética, prueba de ADN, análisis cromosomático, análisis de genes, análisis basado en ADN 

¿De qué se trata esta prueba?

Por lo general, las pruebas genéticas se hacen para detectar o confirmar la presencia de genes que aumentan el riesgo de tener una enfermedad determinada. Se pueden hacer a recién nacidos, niños o adultos. Algunos padres eligen hacer estas pruebas antes o durante el embarazo para saber si son portadores de una enfermedad determinada, como la hemofilia.

Los genes son como un libro de instrucciones: contienen la información de todos los rasgos hereditarios, desde el color de los ojos hasta la altura que alcanzará.

Los genes también pueden indicar si tiene riesgo de padecer una enfermedad hereditaria, como cáncer de mama, fibrosis quística o enfermedad de Huntington. El proveedor de atención médica puede tomar en cuenta los genes al momento de determinar los medicamentos más adecuados para tratar su afección.

Una prueba genética permite averiguar si le faltan genes o si tiene genes defectuosos o hiperactivos que puedan causar determinadas enfermedades. En esta prueba, se analiza la sangre u otros líquidos para evaluar el patrón (la secuencia) del ADN que conforma los genes.

A continuación, se enumeran diferentes tipos de pruebas genéticas:

• Análisis de genes, en los que se examinan genes individuales o cadenas bastante cortas de ADN

• Análisis cromosomáticos, para evaluar los cromosomas enteros o las cadenas largas de ADN

• Análisis bioquímicos, para analizar las actividades de proteínas y enzimas

¿Por qué debo hacerme esta prueba?

Es posible que necesite hacer esta prueba, incluso si no tiene síntomas, si el proveedor de atención médica sospecha que heredó una afección determinada. Mediante esta, también se puede averiguar si un niño tiene un trastorno o si podría haberlo heredado de uno de sus padres biológicos.

Si pertenece a un grupo étnico o de otro tipo en el que es más común una determinada enfermedad hereditaria, es posible que el proveedor de atención médica le pida un análisis para determinar cuál es el riesgo. También es posible que el proveedor de atención médica le pida un análisis si tiene una enfermedad que tienen varios miembros de su familia.

Las pruebas genéticas se usan con los siguientes fines:

• Para que el proveedor de atención médica pueda determinar la causa de su enfermedad o trastorno

• Para averiguar si usted es portador del gen de una enfermedad antes o después de que tenga síntomas

• Para que los padres puedan saber si un niño por nacer tiene el gen de una enfermedad

• Para que los padres puedan saber si el bebé recién nacido tiene un gen defectuoso que puede causar una enfermedad

• Para detectar el riesgo de tener una enfermedad determinada

• Para que el proveedor de atención médica pueda evaluar qué medicamento o terapia podrían funcionar mejor para usted

Las pruebas genéticas pueden tranquilizarlo con respecto a su riesgo hereditario o el de su hijo de tener una enfermedad determinada si obtiene un resultado negativo. Averiguar que tiene predisposición a padecer una enfermedad determinada podría llevarlo a hacerse evaluaciones con mayor regularidad o hacer cambios relacionados con el estilo de vida para prevenir la enfermedad. Incluso saber que tiene una enfermedad hereditaria, por más dolorosa que sea la noticia, puede ayudarlo a planificar un tratamiento y tomar otras medidas importantes. Sin embargo, en algunos casos, si los resultados son positivos, esto podría forzarlo a tomar algunas decisiones poco agradables, por lo que tiene derecho a elegir si se hará las pruebas genéticas.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Si usted o su hijo tienen síntomas de una enfermedad en particular, es probable que el proveedor de atención médica haga pruebas de detección específicas de esa enfermedad.

Antes de hacer cualquier prueba genética, el proveedor de atención médica le pedirá que reciba asesoramiento previo para que pueda comprender qué implica la prueba, qué tan precisa es, cómo obtendrá los resultados y cómo estos se compartirán con el proveedor de atención médica. También es recomendable que pida apoyo psicológico y emocional.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.

Si el proveedor de atención médica está buscando un gen en particular, los resultados serán negativos o positivos para ese gen. Aunque usted haya nacido con un gen que lo ponga en riesgo de tener una enfermedad, esto no significa necesariamente que tendrá esa enfermedad.

Es posible que los resultados de un análisis genético no sean fáciles de comprender. Quizás el proveedor de atención médica lo derive a un asesor genético, que puede representar sus intereses y ayudarlo a interpretar los resultados.

Los asesores genéticos pueden ayudarlo a comprender los aspectos científicos de las pruebas genéticas y la respuesta emocional que usted podría tener frente a los resultados. También pueden ayudar a investigar sus antecedentes familiares y analizar las historias clínicas.

¿Cómo se hace esta prueba?

Se puede hacer con muestras de piel, sangre, saliva, cabello, orina u otros tejidos. Es posible que le pidan una muestra de sangre o que le hagan un hisopado del interior de la boca.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. 

Si bien esta prueba no implica riesgos físicos importantes, puede afectar sus emociones. No debería afectar su trabajo o cobertura médica. En 2008, se aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act) para protegerlo. Esta ley impide que las aseguradoras y los empleadores usen los resultados de las pruebas genéticas para cancelar la cobertura médica o para despedirlo.

Los consumidores pueden hacerse pruebas genéticas con kits que están disponibles en Internet. Los resultados pueden ser complicados y difíciles de entender, por lo que los proveedores de atención médica advierten que no debe hacerse estos análisis sin antes hablar con un asesor genético.

Debido al impacto emocional de las pruebas genéticas, se recomienda considerar cómo se sentiría si se enterara de que usted o algún ser querido tiene un gen que puede causar un trastorno o una enfermedad físicos. En particular, esto puede suceder con enfermedades como la enfermedad de Alzheimer o de Huntington, que no tienen cura ni se sabe cómo prevenirlas.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?

Los diferentes tipos de pruebas genéticas proporcionan distinta información, y es posible que los resultados varíen según el laboratorio. Los resultados se basan en un análisis de sus genes, por lo que las elecciones relacionadas con el estilo de vida no afectarán los hallazgos.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Asegúrese de que el proveedor de atención médica conozca todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.