Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
¿Esta prueba tiene otros nombres?
Prueba de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, prueba de deficiencia de G6PD, prueba de G6PDD
¿De qué se trata esta prueba?
Es un análisis de sangre que sirve para determinar si tiene cantidades bajas de una enzima denominada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los expertos calculan que 400 millones de personas en todo el mundo tienen una deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD, por su sigla en inglés). Esta deficiencia de la enzima es un trastorno genético que afecta, en mayor parte, a los hombres. Una alteración (mutación) en el gen de la G6PD hace que los glóbulos rojos se destruyan antes de lo normal. La destrucción temprana de las células sanguíneas se denomina hemólisis. Algunas personas que tienen el gen defectuoso nunca tienen síntomas. Otras personas tienen varios grados de anemia hemolítica. Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se pueden producir nuevos.
Aunque tenga una deficiencia moderada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, en la mayoría de los casos se sentirá bien. Sin embargo, hay factores desencadenantes que pueden causar la hemólisis. Como consecuencia, se destruyen los glóbulos rojos más viejos y deficientes de forma repentina. Entre los factores desencadenantes, se incluyen los siguientes:
¿Por qué debo hacerme esta prueba?
Es posible que la necesite si tiene alguno de los siguientes síntomas:
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Piel de color pálido o amarillento
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Color amarillento en la zona blanca de los ojos (ictericia)
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Orina oscura
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Frecuencia cardíaca acelerada
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Falta de aire
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Cansancio intenso (fatiga)
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Dolor abdominal o dolor de espalda
Un recién nacido con deficiencia de G6PD puede nacer con ictericia. Es posible que se le haga esta prueba si los signos, como orina de color oscuro, heces de color pálido y aumento de los niveles de bilirrubina, continúan después de la segunda semana de vida.
¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?
Si usted tiene solo una deficiencia de leve a moderada y tiene un motivo importante para tomar un medicamento que desencadenará la hemólisis, es posible que el proveedor de atención médica le ofrezca una dosis baja del medicamento desencadenante y monitoree de cerca el recuento sanguíneo. La prueba de seguimiento se denomina hemograma completo.
¿Qué significan los resultados de la prueba?
Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.
Estos son algunos resultados generales:
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El resultado normal de la prueba es indicio de que hay actividad de la G6PD en los glóbulos. Un resultado normal, o la ausencia de G6PDD, para los adultos es de 8.6 a 18.6 unidades/gramo de hemoglobina.
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Un valor menor del 10 % de lo normal significa que tiene una deficiencia grave y anemia hemolítica crónica.
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Es posible que otras personas con deficiencia grave de la enzima no tengan anemia hemolítica crónica, pero sí una anemia intermitente.
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Es posible que las personas con deficiencia moderada, que sería del 10 % al 60 % de los rangos normales, tengan anemia hemolítica intermitente que, por lo general, se asocia a determinados medicamentos o infecciones.
¿Cómo se hace esta prueba?
Para la prueba, se requiere una muestra de sangre. Se utiliza una aguja para extraer sangre de una vena del brazo o de la mano.
¿Esta prueba implica algún riesgo?
Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida.
¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?
Si se hace este análisis de sangre durante un episodio de hemólisis o inmediatamente después de este, el resultado podría ser normal o negativo falso. El resultado negativo falso podría deberse a que la mayoría de los glóbulos con una mayor deficiencia de G6PD (los más viejos) ya se destruyeron y los glóbulos restantes no tienen deficiencia de G6PD o aún no la tienen. Si el proveedor de atención médica cree que es un resultado negativo falso, es muy probable que le pida otro análisis de sangre en unos 3 meses. Para ese momento, usted habrá podido desarrollar glóbulos que tengan distintos tiempos de vida.
¿Cómo me preparo para esta prueba?
No necesita prepararse para esta prueba. Informe al proveedor de atención médica sobre todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.
Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Revisor médico: Tara Novick BSN MSN
Última revisión:
9/1/2022
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